视网膜色素变性病症

本病为基因型性病症。其基因型方式则有 最常突变隐性、显性和性连锁 隐性三种，以隐性基因型最多(70-90%)；显性基因型次之(3-20%)；性连锁基因型最少(10%)；现今认为，最常突变显性基因型型有数有两个基因座位，坐落于第一号突变短臂与第三号突变无齿。性连锁基因型基因坐落于X突变短臂一区沿岸和二区沿岸。

关于得病物理性质在有约20-30年来，有有一些新认识。病理生理特别，发掘出视神经色素上皮肝细胞对视肝细胞外节盘膜的吞噬消化系统紊乱，导致外节盘膜瓦解物残留，堆积呈现出一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视神经的输送，从而引起视肝细胞的受累营养不良及逐渐变性和消逝。这个过程已在一种有原发性视神经色素变性的RCS鼠视神经中给与证实。

至于视神经色素上皮肝细胞吞噬紊乱的理由，现今还不清楚，可能与基因异最常、某些蛋白酶的依赖于及代谢障碍有关。在免疫学特别，发掘出本病患者体液免疫、肝细胞免疫外有异最常，玻璃人体内有介导的T肝细胞、B肝细胞与巨噬肝细胞，视神经色素上皮肝细胞传达HLA-DR抗原，正最常人则未这种平庸。同时也发掘出本病患者免疫性现象，但现今对本病是否是为免疫性病尚依赖于适当依据。在再生特别，发掘出本病患者人体内代谢异最常，视神经中有脂褐色的颗粒滋生；锌、铜、锌等微量元素及蛋白酶代谢有异最常。因此本病的产生可能共存多种的得病物理性质。